Pląsawica Huntingtona

Pląsawica Huntingtona to genetycznie uwarunkowana choroba charakteryzująca się otępieniem i ruchami pląsawiczymi, która ma stopniowy początek i wolno postępuje. Objawy rozwijają się zwykle po 30 r.ż. W okresie ustalenia rozpoznania pacjent zazwyczaj ma już potomstwo i choroba zostaje przeniesiona na następne pokolenie.

Objawy choroby dzieli się na kilka grup;
wczesne:

• lęk,
• labilność emocjonalna,
• upośledzenie rozwiązywania problemów,
• depresja,
• niedociśnienie tętnicze,
• nieprawidłowe ruchy gałek ocznych,
• spowolnienie ruchowe,
• impulsywność,
• wrogie nastawienie,
• stan pobudzenia,
• upośledzenie rozpoznawania i rozróżniania zapachów;

późne:

• ruchy pląsawicze,
• dysfagia,
• dyzartria,
• nietrzymanie moczu i stolca,
• zaburzenia chodu,
• zaburzenia postawy ciała,
• hiperkineza,
• otępienie,
• sztywność,
• nadciśnienie tętnicze,
• klonus,
• obecność prymitywnych odruchów;

zmienne:

• utrata masy ciała,
• agresywność, z seksualną włącznie,
• mania,
• halucynacje,
• paranoja.

Pląsawica Huntingtona jest powiązana ze zwielokrotnieniem trójki nukleotydowej cytozyna-adenina-guanina w dużym genie w krótkim ramieniu chromosomu 4. Ten gen koduje syntezę białka huntingtyny, które gromadzi się selektywnie, tworząc grudki wewnątrz komórek mózgu. Wydaje się, że te komórki są wrażliwe na uszkodzenie przez gromadzącą się w toksycznym stężeniu huntingtynę.

Diagnostyka choroby jest następująca;
zaburzenia ruchów – wrodzone:

• pląsawica Huntingtona,
• pląsawica przewlekła niepostępująca,
• neuroakantocytoza,
• choroba Wilsona,
• ataksja-teleangiektazja,
• choroba Lescha i Nyhana,
• choroba Hallervordena i Spatza,
• choroba Fahra;

zaburzenia ruchów – wtórne:

• zakażenia/przyczyny immunologiczne:
• pląsawica Sydenhama,
• zapalenie mózgu,
• liszaj rumieniowaty układowy,
• kiła trzeciorzędowa; 0 polekowe:
• lewodopa,
• leki przeciwdrgawkowe,
• leki przeciwcholinergiczne,
• przyczyny metaboliczne i dotyczące układu wewnątrzwydzielniczego:
• pląsawica ciężarnych,
• nadczynność tarczycy,
• środki antykoncepcyjne, hiperglikemiczna encefalopatia bez ketonemii,
• przyczyny naczyniowe: -guzkowe zapalenie okołotętnicze;

zaburzenia ruchów – o nieznanej etiologii:

• pląsawicza starcza,
• pląsawica samoistna, 0 choroba Parkinsona;

otępienie:

• choroba Alzheimera,
• choroba Creutzfelda-Jakoba,
• choroba Picka;

zaburzenia emocjonalne i zaburzenie czynności poznawczych:

• choroba afektywna dwubiegunowa, 0 schizofrenia,

nienormalne zachowanie:

• alkoholizm,
• antysocjalne zaburzenia osobowości.

W badaniach laboratoryjnych stwierdza się obniżenie stężenia endogennego kwasu gamma-aminomasłowego (GABA), obniżenie aktywności dekarboksylazy kwasu glutaminowego oraz obniżenie aktywności acetylocholinotransferazy.
Profilaktyka obejmuje poradnictwo genetyczne, w przypadku kiedy choroba występowała już we wcześniejszych pokoleniach. Chory powinien zaprzestać palenia tytoniu w późnym stadium schorzenia.
Powikłaniem choroby jest dławienie, duszenie, krwiak podtwardówkowy, ruchy pląsawicze, zmiany osobowości, otępienie, śmierć, a czasem samobójstwo.
Postać młodzieńcza, zdefiniowana jako początek przed wiekiem 21 lat, stanowi 7% zachorowań na pląsawicę Huntingtona. Charakterystyczne są:

1. przenoszenie tej choroby od chorego ojca,
2. występowanie dużej liczby zwielokrotnień trójki nukleotydowej CAG,
3. stan cięższy pod względem neuropatologicznym, ze sztywnością i drgawkami włącznie,

Zazwyczaj u chorych następuje śmierć przed osiągnięciem wieku podeszłego. Początek choroby po ukończeniu 50 r.ż. w 20% przypadków. Około 20% krewnych, narażonych na (1 na 2) ryzyko dziedziczenia pląsawicy Huntingtona od chorego rodzica, obecnie akceptuje ofertę wykonania testów w okresie przedobjawowym.