Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa to przewlekła, genetycznie uwarunkowana hemoglobinopatia. Charakteryzuje się średnio ciężką niedokrwistością hemolityczną, z okresowo występującymi „przełomami bólowymi” oraz wzrostem zapadalności na zakażenia, zwłaszcza wywołane przez dwoinkę zapalenia płuc. U osób heterozygotycznych zazwyczaj nie obserwuje się niedokrwistości i innych objawów.Choroba wpływa na funkcjonowanie układu krwiotwórczego i mięśniowo-szkieletowego.

Choroba u noworodków bardzo często na początku przebiega bezobjawowo, a pierwsze symptomy choroby ujawniają się najczęściej po sześciu miesiącach życia dziecka. Do podstawowych objawów chorobowych zalicza się;

  • bladość powłok skórnych, bolesne obrzmienie dłoni i stóp,
  • przewlekłą niedokrwistość hemolityczna,
  • bóle kości, stawów, brzucha i pleców,
  • nieznaczne zażółcenie twardówek,
  • wzrost zapadalności na zakażenia, takie jak posocznice paciorkowcowe, pneumokokowe, przez Salmonella,
  • hiposplenizm czynnościowy,
  • opóźnione dojrzewanie fizyczne i płciowe, szczególnie u chłopców,
  • liczne uszkodzenia wielonarządowe, szczególnie u dzieci starszych i młodzieży,
  • objawy podobne do zapalenia płuc.

Przyczyną choroby jest defekt na poziomie molekularnym polega na zastąpieniu kwasu glutaminowego waliną w pozycji 6 łańcucha beta w cząsteczce hemoglobiny HbS. Cząsteczki HbS w postaci odtlenowanej tworzą formy pałeczkowate, co zniekształca krwinkę, przybiera ona kształt sierpa, defekt na poziomie komórkowym polega na usztywnieniu krwinki czerwonej. Zmieniony kształt i zmniejszenie odkształcalności krwinki powodują zwiększenie lepkości, zmniejszenie przepływu i zaczopowanie małych tętniczek i włośniczek, co prowadzi do niedotlenienia na obwodzie. Sierpowate krwinki są odporne mniej niż prawidłowe, co powoduje hemolizę wewnątrznaczyniową i ich niszczenie przez układ siateczkowo-śródbłonkowy, z punktu widzenia klinicznego defekt ten przejawia się w postaci przewlekłej niedokrwistości, różnorodnych przełomów i zakażeń:

  1. przełomy „wazookluzywne” – objawem jest ból wynikający z niedotlenienia i martwicy tkanek w wyniku obturacji naczyń krwionośnych. Postępuje niewydolność narządów i ostre uszkodzenie tkanek w wyniku powtarzania się takich przełomów,
  2. przełom aplastyczny – to przejściowe zahamowanie wytwarzania krwinek czerwonych w szpiku towarzyszące ciężkim infekcjom,
  3. przełom hiperhemolityczny – to gwałtowna hemoliza. Zwiększone niszczenie i skrócenie czasu przeżycia krwinek czerwonych,
  4. podatność na zakażenia – zaburzenie lub brak czynności śledziony.

Aby nie dopuścić do wystąpienia przełomu wazookluzywnego, chorego należy chronić przed odwodnieniem, zakażeniami, zimnem. Przełomy mogą być wywołane przez gorączkę, kwasicę, znieczulenie, wyczerpujące ćwiczenia fizyczne, niedobór kwasu foliowego, ostre zakażenia bakteryjne oraz leki utleniające.

W celu rozpoznania choroby przeprowadza się szereg różnego typu analiz laboratoryjnych, w których stwierdza się liczne nieprawidłowości.

Profilaktykę w chorobie obejmuje nie dopuszczenie do powstania przełomu, czyli unikanie czynników wywołujących hemolizę.

Choroba może być przyczyną wielu powikłań. Zalicza się do nich np. zawał kości, aseptyczną martwicę głowy kości udowej, powiększenie serca, kamicę żółciową, przewlekłe owrzodzenia nóg, retinopatię, ostry zespół płucny, infekcje z dużym ryzykiem ich uogólnienia, zaburzenia intelektualne, nawet bez udaru.

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa utrzymuje się przez całe życie. W drugiej dekadzie życia zmniejsza się liczba przełomów, lecz rośnie liczba powikłań. Zgony zdarzają się nawet u dzieci, najczęściej w wyniku powikłań sercowo-naczyniowych lub posocznicy. Większość pacjentów umiera przed 50 r.ż., a najczęstszą przyczyną śmierci są zakażenia, zakrzepica, zatory płucne oraz niewydolność nerek.

Both comments and pings are currently closed.

Comments are closed.

---