Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (CF) jest chorobą nieuleczalną.
Polega na nadmiernej produkcji i zaleganiu gęstego, lepkiego śluzu, w obrębie układu oddechowego oraz przewodu pokarmowego.
Jej najczęstszymi objawami są:

  • nawracające zapalenia płuc i oskrzeli,
  • przewlekły i „mokry” kaszel, najczęściej z odkrztuszaniem gęstej wydzieliny,
  • przewlekłe zapalenie zatok obocznych nosa,
  • polipy nosa,
  • niedrożność smółkowa jelit,
  • małe przyrosty masy ciała i wzrostu,
  • kamica żółciowa u dzieci,
  • przedłużenie się żółtaczki  noworodków,
  • cuchnące, tłuszczowe, częste i obfite stolce,
  • wypadanie śluzówki odbytnicy,
  • nawracające zapalenie trzustki u dzieci,
  • bardzo słony pot i nadmierne pocenie się dziecka,
  • pałeczkowate palce.

Przyczyny
Mukowiscydoza to choroba uwarunkowana genetycznie. Co 25. osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu CFTR, odpowiedzialnego za wystąpienie tej choroby. Choroba pojawia się jeżeli nieprawidłowy gen zostanie przekazany dziecku przez oboje rodziców, a jeżeli gen zostanie przekazany tylko przez jednego z rodziców, dziecko będzie nosicielem.
Szacunkowo choroba ta występuje u 1 na 4 tys. noworodków.

Rozpoznanie
Prostym sposobem rozpoznania mukowiscydozy jest badanie przesiewowe (skriningowe) noworodków, wykonywane jest ono w całej Polsce od lipca 2009 roku. Polega na oznaczaniu tzw. markerów choroby.
W przypadku stwierdzenia mukowiscydozy określa się poziom IRT (immunoreaktywnego trypsynogenu). Podwyższone wartości świadczą o podejrzeniu choroby. Do jej rozpoznania konieczne jest wykonanie innych badań – testu potowego, a w przypadku nieprawidłowego wyniku tego testu, należy wykonać również badanie molekularne genu CFTR.

Leczenie
W przypadku zdiagnozowania choroby, dziecko musi być pod stałą opieką lekarza rodzinnego (najlepiej pediatry) w miejscu zamieszkania oraz powinno uczestniczyć w okresowych konsultacjach w ośrodku specjalistycznym.
Najistotniejsze elementy leczenia mukowiscydozy to odpowiedni sposób żywienia oraz suplementacja witamin i enzymów trzustkowych, niezbędna u ok. 85% chorych.
Niezbędne jest prowadzenie leczenia choroby oskrzelowo-płucnej celem ewakuowania gromadzącej się w drogach oddechowych wydzieliny i walka z przewlekłym zakażeniem bakteryjnym, do którego z czasem dochodzi u wszystkich chorych. Stosuje się w tym celu antybiotykoterapię oraz kilka razy dziennie zabiegi inhalacyjno-drenażowe. Polegają one na inhalacjach leków upłynniających wydzielinę oraz przeciwzapalnych za pomocą różnego rodzaju inhalatorów, a także na drenażu oskrzeli i ćwiczeniach oddechowych z użyciem – zależnie od wieku chorego – fluttera, maski PER acapelli lub kamizelki drenażowej.
Z uwagi na częste i przewlekłe zakażenie dróg oddechowych różnymi bakteriami, podaje się w różny sposób antybiotyki przez okres wielomiesięczny, a nawet wieloletni.
W przypadku mukowiscydozy o ciężkim przebiegu konieczne może być również stosowanie tlenoterapii.
Ważne jest, aby pamiętać o wykonywaniu wszystkich obowiązkowych oraz zalecanych dodatkowo szczepień ochronnych.
Z uwagi na wielonarządowe zmiany w przebiegu mukowiscydozy oraz zróżnicowany wiek chorych (od noworodków po osoby dorosłe, a wśród nich 40-, 50-, a nawet 60-letnie) niezbędna jest wielospecjalistyczna opieka medyczna obejmująca nie tylko lekarzy o takich specjalnościach, jak: pediatria, pulmonologia, gastrologia, laryngologia, chirurgia czy hepatologia, ale również fizjoterapeutów, psychologów, pielęgniarki oraz pracowników socjalnych.

Rokowania i leczenie
Bardzo często jedyną możliwością na wydłużenie życia chorego jest przeszczep płuc. W Polsce żyje obecnie kilkunastu chorych po transplantacji płuc.
Duże nadzieje wiąże się z przyczynowym leczeniem mukowiscydozy, jakim może być genoterapia lub leki korygujące zaburzenia jonowe. Niestety do chwili obecnej, mimo licznych prób i wciąż trwających intensywnych badań naukowych i klinicznych, mukowiscydoza nadal pozostaje chorobą nieuleczalną.

Konieczne jest stosowanie się chorych do zaleceń lekarskich, dietetycznych i fizjoterapeutycznych, gdyż daje to ogromną szansę na dłuższe i pełniejsze życie oraz doczekanie na skuteczne leczenie przyczynowe. W Polsce znamy obecnie ponad 1400 osób chorych, w tym ponad 400 chorych dorosłych, co niewątpliwie świadczy o stałym postępie w prowadzonym leczeniu. Coraz więcej dorosłych chorych podejmuje pracę zawodową oraz zakłada rodziny, a kobiety coraz częściej decydują się na macierzyństwo.

W Polsce funkcjonuje kilkanaście ośrodków zajmujących się chorymi na mukowiscydozę. Istnieje także Polskie Towarzystwo Mukowiscydozy zrzeszające lekarzy i innych specjalistów zajmujących się leczeniem i organizowaniem opieki dla chorych.
Istnieją również organizacje pomocy chorym na mukowiscydozę. Należało do nich Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydoza (PTWM z siedzibą w Rabce) oraz MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę z siedzibą w Krakowie. Obie organizacje zrzeszają chorych dorosłych oraz rodziców chorych dzieci, a także osoby zaangażowane w walkę z mukowiscydoza.

Both comments and pings are currently closed.

Comments are closed.

---