Hemofilia
Hemofilia A i hemofilia B to wrodzone skazy krwotoczne, choroby układu krzepnięcia, których przyczyną jest niedobór czynnika VIII (hem. A) lub czynnika IX (hem. B). Choroby te są nie do odróżnienia pod względem klinicznym, a ciężkość choroby jest zdeterminowana stopniem niedoboru wymienionych czynników. Aktywność danego czynnika poniżej 1% wartości prawidłowej to postać ciężka, 1-5% -postać średnio nasilona, 6-25% – postać łagodna. Przy aktywności czynnika powyżej 25% objawy krwawienia występują bardzo rzadko, np. po ciężkich urazach lub zabiegach operacyjnych.
Do zasadniczych objawów skazy krwotocznej należą;
- krwawienia do tkanek miękkich, mięśni i obciążonych stawów,
- krwawienia występujące natychmiast lub w ciągu kilku godzin do kilku dni po urazie, które mogą dotknąć każdego narządu i trwać przez kilka godzin a nawet dni,
- objawy uszkodzenia nerwów w przebiegu rozległych krwiaków,
- powtarzające się krwawienia do stawu powodują zniekształcenia kostno-stawowe, zwyrodnienie stawu i jego usztywnienie,
- krwiomocz,
- krwawienie do o.u.n. występuje zwykle po urazie.
Czynnikiem zwiększającym ryzyko wystąpienia choroby jest występowanie jej w rodzinie. Dokładniejsze ryzyko wystąpienia hemofilii można określić, wykorzystując prawa Mendla w odniesieniu do choroby recesywnej sprzężonej z płcią.
Hemofilię można pomylić z chorobą von Willebranda, niedoborem wit. K, lub niedoborem innych czynników krzepnięcia, dysfibrynogenemia, zaburzenia fibrynolizy, zaburzenia funkcji lub liczby płytek.
W celu właściwego zdiagnozowania choroby przeprowadza się następujące badania laboratoryjne;
- wydłużenie czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT), przy prawidłowej liczbie płytek i prawidłowym czasie protrombinowym,
- czas krwawienia jest wydłużony u 15-20% pacjentów z hemofilią A,
- normalizacja APTT następuje po podaniu prawidłowego osocza,
- hemofilia A – testem diagnostycznym jest wykazanie obniżenia czynnika VIII,
- hemofilia B – testem diagnostycznym jest wykazanie obniżenia czynnika IX.
Badaniem pomocniczym przy hemofilii typu A jest porównanie stosunku czynnika VIII do czynnika von Willebranda. Ta zależność jest możliwa do określenia w zdecydowanej większości przypadków. Diagnostyka z użyciem metod molekularnych ma zastosowanie szczególnie przy badaniu nosicieli.
Zmiany patologiczne wywoływane przez chorobę to m.in. hemosyderoza i stan zapalny maziówki, zwyrodnienie chrząstki stawowej, zgrubienie tkanek okołostawowych, przebudowa kości, torbiele hemofilowe w tkankach miękkich, a także guzy rzekome w tkance kostnej.
Osoby chore na hemofilię powinny unikać aspiryny i leków, które ją zawierają. Osoby z hemofilią powinny mieć zapewnioną opiekę ortopedyczną i rehabilitację w celu zapobiegnięcia usztywnieniom stawowym. W chwili ustalenia diagnozy chory powinien być zaszczepiony przeciw hepatitis B, wymaga stałej kontroli stomatologicznej i wczesnego zaleczenia zmian próchniczych. Wskazana jest okresowa kontrola w ośrodkach specjalistycznych. W ciężkiej postaci hemofilii należy rozważyć profilaczne podawanie czynnika deficytowego 3 x w tygodniu.
