Dystrofie mięśniowe

Dystrofie mięśniowe są dziedzicznymi, postępującymi schorzeniami mięśni o zróżnicowanych objawach klinicznych. Do głównych rodzajów dystrofii mięśniowej zalicza się:

• dystrofia wrodzona,
• dystrofia miotoniczna wrodzona,
• dystrofia mięśniowa Duchenne’a (d.m.D.),
• dystrofia mięśniowa Beckera (d.m.B.),
• dystrofia miotoniczna,
• dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa,
• dystrofia Emery’ego-Dreifussa (d.E.-D.),
• dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa (d.m.k.o.),
• dystrofia mięśniowa oka i gardła (d. m. o. g.).

OBJAWY
d.m.D. i d.m.B.:

• bóle kończyn dolnych,
• prawidłowy rozwój ruchowy jeszcze przed rozpoczęciem chodzenia,
• niezgrabność w poruszaniu się,
• osłabienie mięśni i wynikające z niego różne problemy,
• rzekomy przerost mięśni łydek,
• przykurcze ścięgien Achillesa,
• kifoza i skolioza kręgosłupa;

dystrofia miotoniczna:

• osłabienie mięśni twarzy,
• przetrwały skurcz mięśni,
• miotonia perkusyjna przy opukiwaniu mięśni kłębu,
• łysina czołowa,
• postać noworodkowa – hipotonia, zaburzenia oddechowe, zwichnięcie stawów biodrowych,
• zaćma,
• zaburzenia funkcji gruczołów płciowych,
• zaburzenia przewodnictwa w mięśniu sercowym i rytmu serca,
• trudności w zwolnieniu uścisku ręki;

dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa:

• osłabienie mięśni twarzy,
• osłabienie mięśni obręczy barkowej i proksymalnych części ramion;

d.E.-D.:

• chód na palcach,
• zanik mięśni dwugłowych ramienia,
• przykurcze mięśni karku, ścięgien Achillesa, przykurcze w stawach łokciowych,
• zaburzenia przewodnictwa w mięśniu sercowym,

d.m.o.g.:

• opadanie powiek stanowi wczesny objaw,
• po czym dochodzi do częściowego ograniczenia ruchów gałki ocznej,
• postępujące osłabienie siły mięśni kończyn,
• trudności  w połykaniu.

Przyczyną rozwoju choroby jest dziedziczenie mutacji odpowiedzialnych za powstawanie choroby. Sporadyczną przyczyną jest nowa mutacja odpowiedzialnych genów.

Najczęściej chorują chłopcy, zmutowany gen przekazuje im matka. W przypadku dystrofii miotonicznej objawy chorobowe zwykle są bardziej nasilone, gdy nieprawidłowy gen pochodzi od chorej matki.

Początek choroby ujawnia się w niektórych przypadkach od urodzenia do wieku niemowlęcego, od wieku niemowlęcego do wczesnodziecięcego, w wieku dziecięcym lub dorosłym.

Badania laboratoryjne przeprowadza się w kierunku wykrycia kinazy kreatynowej, jest ona znacznie podwyższona w d.m.D., umiarkowanie podwyższona w d.m.B. i dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramieniowej, ale prawidłowa w dystrofii wrodzonej i w przypadkach późnych d.m.D.

Zmiany patologiczne w dystrofii mięśniowej mogą obejmować rozszczep włókien mięśniowych, ogniska martwicy, regenerację włókien przeplataną ogniskami zwłóknienia, atrofię włókien typu I.

W celach zapobiegawczych występowania choroby wskazane jest wykrywanie nosicielek poprzez określenie aktywności kinazy kreatynowej w surowicy. Analiza DNA umożliwia wykrycie nosicielstwa i diagnostykę prenatalną w d.m.D. i d.m.B.. Badanie DNA z zastosowaniem analizy sprzężeń w wybranych rodzinach umożliwia prenatalne rozpoznanie dystrofii miotonicznej.

Do głównych powikłań choroby zalicza się zaburzenia rytmu serca lub kardiomiopatię, nadciśnienie tętnicze, zaburzenia połykania lub ostra rozstrzeń żołądka,niewydolność oddechowa i wczesny zgon, endokrynopatie, zaćmę oraz napady padaczkowe i wady rozwojowe mózgu