Dystrofie mięśniowe

dystrofia mesniowa

Dystrofie mięśniowe są dziedzicznymi, postępującymi schorzeniami mięśni o zróżnicowanych objawach klinicznych. Do głównych rodzajów dystrofii mięśniowej zalicza się:

  • dystrofia wrodzona,
  • dystrofia miotoniczna wrodzona,
  • dystrofia mięśniowa Duchenne’a (d.m.D.),
  • dystrofia mięśniowa Beckera (d.m.B.),
  • dystrofia miotoniczna,
  • dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa,
  • dystrofia Emery’ego-Dreifussa (d.E.-D.),
  • dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa (d.m.k.o.),
  • dystrofia mięśniowa oka i gardła (d. m. o. g.).


OBJAWY
d.m.D. i d.m.B.:

  • bóle kończyn dolnych,
  • prawidłowy rozwój ruchowy jeszcze przed rozpoczęciem chodzenia,
  • niezgrabność w poruszaniu się,
  • osłabienie mięśni i wynikające z niego różne problemy,
  • rzekomy przerost mięśni łydek,
  • przykurcze ścięgien Achillesa,
  • kifoza i skolioza kręgosłupa;

dystrofia miotoniczna:

  • osłabienie mięśni twarzy,
  • przetrwały skurcz mięśni,
  • miotonia perkusyjna przy opukiwaniu mięśni kłębu,
  • łysina czołowa,
  • postać noworodkowa – hipotonia, zaburzenia oddechowe, zwichnięcie stawów biodrowych,
  • zaćma,
  • zaburzenia funkcji gruczołów płciowych,
  • zaburzenia przewodnictwa w mięśniu sercowym i rytmu serca,
  • trudności w zwolnieniu uścisku ręki;

dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa:

  • osłabienie mięśni twarzy,
  • osłabienie mięśni obręczy barkowej i proksymalnych części ramion;

d.E.-D.:

  • chód na palcach,
  • zanik mięśni dwugłowych ramienia,
  • przykurcze mięśni karku, ścięgien Achillesa, przykurcze w stawach łokciowych,
  • zaburzenia przewodnictwa w mięśniu sercowym,

d.m.o.g.:

  • opadanie powiek stanowi wczesny objaw,
  • po czym dochodzi do częściowego ograniczenia ruchów gałki ocznej,
  • postępujące osłabienie siły mięśni kończyn,
  • trudności  w połykaniu.


Przyczyną rozwoju choroby jest dziedziczenie mutacji odpowiedzialnych za powstawanie choroby. Sporadyczną przyczyną jest nowa mutacja odpowiedzialnych genów.

Najczęściej chorują chłopcy, zmutowany gen przekazuje im matka. W przypadku dystrofii miotonicznej objawy chorobowe zwykle są bardziej nasilone, gdy nieprawidłowy gen pochodzi od chorej matki.

Początek choroby ujawnia się w niektórych przypadkach od urodzenia do wieku niemowlęcego, od wieku niemowlęcego do wczesnodziecięcego, w wieku dziecięcym lub dorosłym.

Badania laboratoryjne przeprowadza się w kierunku wykrycia kinazy kreatynowej, jest ona znacznie podwyższona w d.m.D., umiarkowanie podwyższona w d.m.B. i dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramieniowej, ale prawidłowa w dystrofii wrodzonej i w przypadkach późnych d.m.D.

Zmiany patologiczne w dystrofii mięśniowej mogą obejmować rozszczep włókien mięśniowych, ogniska martwicy, regenerację włókien przeplataną ogniskami zwłóknienia, atrofię włókien typu I.

W celach zapobiegawczych występowania choroby wskazane jest wykrywanie nosicielek poprzez określenie aktywności kinazy kreatynowej w surowicy. Analiza DNA umożliwia wykrycie nosicielstwa i diagnostykę prenatalną w d.m.D. i d.m.B.. Badanie DNA z zastosowaniem analizy sprzężeń w wybranych rodzinach umożliwia prenatalne rozpoznanie dystrofii miotonicznej.

Do głównych powikłań choroby zalicza się zaburzenia rytmu serca lub kardiomiopatię, nadciśnienie tętnicze, zaburzenia połykania lub ostra rozstrzeń żołądka,niewydolność oddechowa i wczesny zgon, endokrynopatie, zaćmę oraz napady padaczkowe i wady rozwojowe mózgu

Both comments and pings are currently closed.

Comments are closed.

---