Mukowiscydoza (CF) jest chorobą nieuleczalną.
Polega na nadmiernej produkcji i zaleganiu gęstego, lepkiego śluzu, w obrębie układu oddechowego oraz przewodu pokarmowego.
Jej najczęstszymi objawami są:

• nawracające zapalenia płuc i oskrzeli,
• przewlekły i „mokry” kaszel, najczęściej z odkrztuszaniem gęstej wydzieliny,
• przewlekłe zapalenie zatok obocznych nosa,
• polipy nosa,
• niedrożność smółkowa jelit,
• małe przyrosty masy ciała i wzrostu,
• kamica żółciowa u dzieci,
• przedłużenie się żółtaczki  noworodków,
• cuchnące, tłuszczowe, częste i obfite stolce,
• wypadanie śluzówki odbytnicy,
• nawracające zapalenie trzustki u dzieci,
• bardzo słony pot i nadmierne pocenie się dziecka,
• pałeczkowate palce.

Przyczyny
Mukowiscydoza to choroba uwarunkowana genetycznie. Co 25. osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu CFTR, odpowiedzialnego za wystąpienie tej choroby. Choroba pojawia się jeżeli nieprawidłowy gen zostanie przekazany dziecku przez oboje rodziców, a jeżeli gen zostanie przekazany tylko przez jednego z rodziców, dziecko będzie nosicielem.
Szacunkowo choroba ta występuje u 1 na 4 tys. noworodków.

Rozpoznanie
Prostym sposobem rozpoznania mukowiscydozy jest badanie przesiewowe (skriningowe) noworodków, wykonywane jest ono w całej Polsce od lipca 2009 roku. Polega na oznaczaniu tzw. markerów choroby.
W przypadku stwierdzenia mukowiscydozy określa się poziom IRT (immunoreaktywnego trypsynogenu). Podwyższone wartości świadczą o podejrzeniu choroby. Do jej rozpoznania konieczne jest wykonanie innych badań – testu potowego, a w przypadku nieprawidłowego wyniku tego testu, należy wykonać również badanie molekularne genu CFTR.

Leczenie
W przypadku zdiagnozowania choroby, dziecko musi być pod stałą opieką lekarza rodzinnego (najlepiej pediatry) w miejscu zamieszkania oraz powinno uczestniczyć w okresowych konsultacjach w ośrodku specjalistycznym.
Najistotniejsze elementy leczenia mukowiscydozy to odpowiedni sposób żywienia oraz suplementacja witamin i enzymów trzustkowych, niezbędna u ok. 85% chorych.
Niezbędne jest prowadzenie leczenia choroby oskrzelowo-płucnej celem ewakuowania gromadzącej się w drogach oddechowych wydzieliny i walka z przewlekłym zakażeniem bakteryjnym, do którego z czasem dochodzi u wszystkich chorych. Stosuje się w tym celu antybiotykoterapię oraz kilka razy dziennie zabiegi inhalacyjno-drenażowe. Polegają one na inhalacjach leków upłynniających wydzielinę oraz przeciwzapalnych za pomocą różnego rodzaju inhalatorów, a także na drenażu oskrzeli i ćwiczeniach oddechowych z użyciem – zależnie od wieku chorego – fluttera, maski PER acapelli lub kamizelki drenażowej.
Z uwagi na częste i przewlekłe zakażenie dróg oddechowych różnymi bakteriami, podaje się w różny sposób antybiotyki przez okres wielomiesięczny, a nawet wieloletni.
W przypadku mukowiscydozy o ciężkim przebiegu konieczne może być również stosowanie tlenoterapii.
Ważne jest, aby pamiętać o wykonywaniu wszystkich obowiązkowych oraz zalecanych dodatkowo szczepień ochronnych.
Z uwagi na wielonarządowe zmiany w przebiegu mukowiscydozy oraz zróżnicowany wiek chorych (od noworodków po osoby dorosłe, a wśród nich 40-, 50-, a nawet 60-letnie) niezbędna jest wielospecjalistyczna opieka medyczna obejmująca nie tylko lekarzy o takich specjalnościach, jak: pediatria, pulmonologia, gastrologia, laryngologia, chirurgia czy hepatologia, ale również fizjoterapeutów, psychologów, pielęgniarki oraz pracowników socjalnych.

Rokowania i leczenie
Bardzo często jedyną możliwością na wydłużenie życia chorego jest przeszczep płuc. W Polsce żyje obecnie kilkunastu chorych po transplantacji płuc.
Duże nadzieje wiąże się z przyczynowym leczeniem mukowiscydozy, jakim może być genoterapia lub leki korygujące zaburzenia jonowe. Niestety do chwili obecnej, mimo licznych prób i wciąż trwających intensywnych badań naukowych i klinicznych, mukowiscydoza nadal pozostaje chorobą nieuleczalną.

Konieczne jest stosowanie się chorych do zaleceń lekarskich, dietetycznych i fizjoterapeutycznych, gdyż daje to ogromną szansę na dłuższe i pełniejsze życie oraz doczekanie na skuteczne leczenie przyczynowe. W Polsce znamy obecnie ponad 1400 osób chorych, w tym ponad 400 chorych dorosłych, co niewątpliwie świadczy o stałym postępie w prowadzonym leczeniu. Coraz więcej dorosłych chorych podejmuje pracę zawodową oraz zakłada rodziny, a kobiety coraz częściej decydują się na macierzyństwo.

W Polsce funkcjonuje kilkanaście ośrodków zajmujących się chorymi na mukowiscydozę. Istnieje także Polskie Towarzystwo Mukowiscydozy zrzeszające lekarzy i innych specjalistów zajmujących się leczeniem i organizowaniem opieki dla chorych.
Istnieją również organizacje pomocy chorym na mukowiscydozę. Należało do nich Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydoza (PTWM z siedzibą w Rabce) oraz MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę z siedzibą w Krakowie. Obie organizacje zrzeszają chorych dorosłych oraz rodziców chorych dzieci, a także osoby zaangażowane w walkę z mukowiscydoza.

Malaria inaczej nazywana jest zimnicą ( dawniej febra lub paludyzm). Jest to ostra lub przewlekła tropikalna choroba pasożytnicza wywoływana przez pierwotniaki i przenoszona przez komary na człowieka.
Występują 4 rodzaje zarodźca malarii i są to:

• zarodziec owalny (Plasmodium ovale),
• zarodziec pasmowy (Plasmodium malariae),
• zarodziec ruchliwy (Plasmodium vivax),
• zarodziec sierpowaty (Plasmodium falciparum).

Może być wywoływana przez jeden lub więcej więcej z podanych gatunków pełzaka.

Objawy nie są jednakowe u wszystkich chorych i zależą od gatunku pełzaka, który wywołał chorobę, główne objawy:

• dreszcze,
• wysoka gorączka,
• zimnica,
• bóle głowy,
• nudności, wymioty, czasami biegunka,
• obfite poty i gwałtowne obniżenie temperatury,
• inne dolegliwości: bóle mięśniowe, kręgosłupa, zaburzenia świadomości, objawy neurologiczne, kaszel, duszności.

Objawy są wywołane niszczeniem przez pierwotniaka erytrocytów i w mniejszym stopniu odczuwalne, wywołane uszkadzaniem hepatocytów.
Efektem rozpadu czerwonych krwinek jest hemoglobinuria, niedokrwistość hemolityczna i żółtaczka.

Choroba niesie ze sobą groźne powikłania takie jak:

• pęknięcie śledziony,
• ciężka niedokrwistość,
• malaria mózgowa (zaburzenia przytomności do śpiączki włącznie, objawy ogniskowe, drgawki),
• skaza krwotoczna,
• hipoglikemia,
• wstrząs,
• ostra niewydolność oddechowa (obrzęk płuc albo ARDS)
• zwłóknienie wsierdzia,
• nadreaktywny zespół malaryczny z hipersplenizmem,
• zespół nerczycowy,
• chłoniak Burkitta.

Mononukleoza jest choroba wirusową wywoływaną przez wirusa Epsteina-Bar (EBV).
Wirus ten należy do rodziny wirusów opryszczki, jest przyczyną 90% zespołów mononukleozowych. Wirus namnaża się u układzie limforetikularnym.
Choroba ta jest przenoszona na drodze fekalno-oralnej, często także w czasie całowania. Z uwagi na dużą łatwość przenoszenia się wirusa za pomocą śliny, mononukleoza niejednokrotnie nazywana jest „chorobą pocałunków”.
Większość zachorowań na tę chorobę zauważ się u dzieci, najczęściej w wieku 5 do 12 lat, rzadziej choroba występuje w wieku późniejszym (15-30 lat), a około 80% ludności po 40 roku życia nosi w sobie wirusa nawet o tym nie wiedząc.

Objawy mogące świadczyć o zachorowaniu nie zawsze są takie same u wszystkich chorych, mogą wystąpić:

• zmęczenie,
• złe samopoczucie,
• wysypka,
• gorączka, bóle głowy,
• powiększenie wątroby, śledziony, węzłów chłonnych,
• zapalenie migdałków podniebiennych,
• zapalenie gardła,
• wybroczyny na podniebieniu,
• obrzęk okołooczodołowy.

W grupach zwiększonego ryzyka zakażenia wirusem znajdują się studenci szkół wyższych, osoby całujące się z przypadkowo poznanymi (np. na dyskotece, w barze), osoby poddawane przetoczeniu krwi, po przeszczepach nerki i zakażone wirusem HIV.

Leczenie odbywa się zwykle w domu, zaleca się odpoczynek, unikanie sportów kontaktowych i dużego wysiłku fizycznego.

Moczówka prosta jest zaburzeniem równowagi wodnej organizmu spowodowanym zmniejszonym wydzielaniem wazopresyny lub brakiem wrażliwości na jej działanie. Niedostateczne wydzielanie wazopresyny może być wynikiem utraty neuronów tworzących nerwową część przysadki mózgowej ich czynności, brak wrażliwości na wazopresynę. Zaburzenie funkcji cewek nerkowych, którego skutkiem jest niezdolność do zwrotnego wchłaniania wody zależnego od wazopresyny, nadmierne przyjmowanie płynów zwykle o podłożu czynnościowym.

Główne objawy tego schorzenia to;

• pragnienie i nadmierne przyjmowanie płynów,
• wielomocz,
• nokturia,
• odwodnienie,
• ból głowy,
• zaburzenia widzenia.

Zasadniczą przyczyną dolegliwości jest niedostateczne wydzielanie wazopresyny. Z kolei przyczyna takich zaburzeń może być guz, stan zapalny, uraz, ziarniniaki lub zaburzenia naczyniowe. Niektóre postacie moczówki określa się jako idiopatyczne lub rodzinne. Przyczyną moczówki jest nadmierne przyjmowanie płynów (psychogenne), brak wrażliwości na wazopresynę: genetycznie uwarunkowany defekt resorpcji wody w cewkach nerkowych, a w niektórych przypadkach także leki.

Aby zapobiec chorobie należy unikać sytuacji, w których dochodzi do znacznej utraty wody. W celu zaspokojenia pragnienia przyjmować płyny bez ograniczeń.

Powikłaniem choroby może być poszerzenie dróg moczowych, należy przewidywać powikłania pierwotnej przyczyny moczówki. W moczówce nerkopochodnej u niektórych pacjentów obserwuje się niedorozwój umysłowy i subnormalną szybkość wzrostu.

Choroba jest długotrwała, choć w niektórych przypadkach moczówki pourazowej lub spowodowanej guzem obserwuje się trwałą remisję. Rokowanie w samej moczówce prostej jest dobre i zależy od jej przyczyny. Choroba nie leczona prowadzi do stanów splątania i śpiączki wskutek odwodnienia.

Wraz z ta chorobą mogą jednocześnie występować inne, takie jak infekcje, guzy, odmiedniczkowe zapalenie nerek, skrobiawica nerek, utrata potasu, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, itd.

Warto pamiętać, że moczówka nerkopochodna, ujawnia się zwykle w okresie niemowlęcym.

Migrena jest napadowym, zwykle jednostronnym, silnym bólem głowy, który trwa 2-72 h, towarzyszą mu zazwyczaj zaburzenia żołądkowo-jelitowe, objawy wzrokowe lub inne zaburzenia z układu nerwowego. W okresach pomiędzy napadami bólu nie występują żadne objawy chorobowe. Częstotliwość napadów jest różna, od jednego tygodniowo do jednego w roku lub nawet rzadziej. Według międzynarodowej klasyfikacji bólów głowy rozróżnia się 7 podtypów migreny, w zależności od zespołu stwierdzanych objawów:

• bez aury – migrena zwykła,
• z aurą – migrena klasyczna - przed wystąpieniem bólu głowy pojawiają się typowe u określonego pacjenta objawy prodromalne. Mogą to być konkretne objawy neurologiczne lub nieswoiste zmiany nastroju. Do rzadkich postaci należy „migrena połowiczoporaźna” – z aurą w postaci przemijającego niedowładu połowiczego oraz parestezji,
• migrena podstawna – z aurą mieszanych objawów wskazujących na niedokrwienie pnia mózgu,
• okoporaźna – niedowład nerwu okoruchowego homolateralnie z towarzyszącym bólem głowy,
• siatkówkowa – w trakcie bólu głowy występują objawy niedokrwienia siatkówki,
• migrena cykliczna wieku dziecięcego – nawracające epizody takich objawów, jak wymioty, bóle brzucha, zawroty głowy, którym towarzyszą bóle głowy o niewielkim nasileniu
• powikłania migreny – stan migrenowy, gdy napad nie ustępuje samoistnie. Opisywano również przypadki wystąpienia zawału mózgu podczas napadu migreny.

Objawy po których można odróżnić migrenę od zwykłego bólu głowy są następujące;

• aura zwiastująca ból pojawia się na kilkanaście do kilkudziesięciu minut przed napadem migreny klasycznej,
• zaburzenia wzrokowe, światłowstręt,
  
• objawy z ośrodkowego układu nerwowego,
• zaburzenia z narządów zmysłów,
• objawy psychiczne,
• ból głowy: czasem jednostronny, silny, pulsujący, nasilający się przy ruchach,
• nudności, wymioty, biegunka,
• tkliwość czepca,
• uczucie pustki w głowie, zawroty głowy, omdlenia.

Przyczyn bólów migrenowych jest wiele, do głównych zalicza się;

• zaburzenia metabolizmu serotoniny,
• zaburzenia regionalnego przepływu mózgowego,
• rozszerzenie tętnic zewnątrz-czaszkowych,
• poszczególne napady mogą być prowokowane przez niektóre pokarmy lub alkohol,
  
• zbyt długie przerwy między posiłkami,
  
• stadia cyklu miesiączkowego,
  
• doustna antykoncepcja,
  
• zmęczenie lub zbyt długi sen,
  
• zbyt silne lub migoczące oświetlenie,
• stres lub odprężenie po stresie.

Ryzyko pojawienia się migreny zwiększają przypadki migreny w rodzinie, płeć żeńska, młody wiek, stwierdzone w wywiadzie nawracające bóle brzucha, wymioty, choroba lokomocyjna, wybrane pokarmy, alkohol, opuszczanie posiłków, miesiączka, nadmiar snu, zmęczenie, obciążenie emocjonalne oraz niektóre leki.

Profilaktyka migreny obejmuje unikanie czynników prowokujących napady migrenowe. Kiedy częstotliwość lub ciężkość napadów znacznie utrudnia pacjentowi życie codzienne, warto wprowadzić stałe leczenie zapobiegawcze. Konieczna jest przy tym systematyczna obserwacja pacjenta pod kątem skuteczności leczenia i ewentualnych objawów ubocznych.

Powikłania po napadach migreny należą do rzadkości. Jednakże warto wspomnieć stanie migrenowym, tj. napadzie trwającym powyżej 72 h, który prowadzi do odwodnienia, jałowego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych, wyczerpania. Rzadko spotyka się incydenty ogniskowego niedokrwienia mózgu. Zdarzają się jatrogenne skutki leczenia, m.in. uzależnienie od leków. Należy też uwzględnić możliwe objawy uboczne stosowanej terapii.
Z wiekiem zazwyczaj następuje  złagodzenie charakteru i ciężkości napadów oraz zmniejszenie się ich częstości. Większość napadów kończy się przed upływem 72 h.

Terapia bardzo często obejmuje ucisk tętnicy skroniowej po stronie bólu, zastosowanie zimnego okładu na okolicę skroni, oka i potylic po stronie bólu. Osoba cierpiąca na migrenę powinna leżenie nieruchomo, zminimalizować należy natężenie światła, hałasów i zapachów w jej otoczeniu.

UWAGA : większość pacjentów nie zgłasza się do lekarza i radzi sobie z napadem sposobami domowymi.

W diecie warto unikać pokarmów, które mogą prowokować napad migreny.

Mięśniaki macicy to łagodne guzy kształtujące się przeważnie w mięśniówce macicy, ale z różną ilością włókien tkanki łącznej. Są to guzy gładkokomórkowe lub włókniakomięśniaki, są dobrze ograniczone, otoczone pseudotorebką.
Wyróżnia się trzy główne typy mięśniaków:

• podśluzówkowy: około 5% wszystkich mięśniaków; jest odpowiedzialny za nieprawidłowe krwawienia maciczne, zakażenia, czasami wystaje przez szyjkę,
• podsurowicówkowy: bardzo częsty, może być uszypułowany, ale rzadko się oddziela,
• śródścienny: bardzo częsty, może być przyczyną powiększonej macicy.
  

Zwykle mięśniaki nie dają żadnych objawów, można je jedynie podejrzewać w związku ze stwierdzonymi zmianami w badaniu ginekologicznym. Bardzo częstym objawem jest nieprawidłowe krwawienie z macicy, niedokrwistość. Ucisk pęcherza moczowego może powodować ból w okolicy podbrzusza oraz częstomocz, dodatkowo duże guzy mogą powodować obrzęk oraz żylaki kończyn dolnych. Ból może być wynikiem krwiaka lub zakażenia mięśniaka. Należy pamiętać, że niepłodność może być rezultatem istnienia mięśniaka podśluzówkowego deformującego jamę macicy. Szybki wzrost mięśniaka, szczególnie w okresie okołomenopauzalnym oraz po menopauzie, może być spowodowany przez mięsaka.

Mięśniaki mogą wzrastać z niecałkowicie zróżnicowanych komórek, które w sposób prawidłowy przekształciłyby się w komórki mięśniówki oraz tkanki łącznej, mogą równie dobrze wzrastać z matrycy niedojrzałych komórek  mięśniówki gładkiej. Występuje tu znamienny wpływ pobudzający estrogenów, np. nie obserwuje się mięśniaków przed menarche, gwałtownie wzrastają w ciąży, w trakcie stosowania doustnych środków antykoncepcyjnych oraz przy obecności guzów wytwarzających estrogeny. Mięśniaki ulegają regresji po ciąży oraz po menopauzie.

Przy diagnostyce laboratoryjnej przeprowadza się test ciążowy, w celu wykluczenia ciąży, morfologię krwi z rozmazem krwinek białych, OB, oraz CA125 – w niektórych przypadkach mięśniakowatej macicy może być lekko podwyższony, lecz jest najbardziej przydatny w różnicowaniu mięśniaków z różnymi gruczolakorakami występującymi w obrębie narządu płciowego.

Mięśniaki są zazwyczaj mnogie, różnego kształtu i umiejscowienia. Odnotowano doniesienia o mięśniaku ważącym prawie 45 kg.
W mięśniakach mogą zachodzić następujące typy przemian:

• hialinizacja: bardzo częsta, rezultatem jej jest upłynnienie i tworzenie się torbieli,
  
• kalcyfikacja: jest to późno występujący rezultat zaburzeń krążenia w mięśniaku,
  
• zakażenie i ropienie: mięśniaki podśluzówkowe mają skłonność do infekcji i mogą być przyczyną uogólnionego zakażenia,
  
• martwica: mięśniaki podsurowicze i uszypułowane wykazują skłonność do wtórnej martwicy i skręcania się,
  
• przemiana mięsakowata: w mięśniakach macicy obserwuje się wzrost występowania mięsaków.
  

W celach profilaktycznych należy uwzględnić ryzyko wzrostu mięśniaków podczas stymulacji estrogenami, np. tabletki antykoncepcyjne, ciążę lub estrogenową terapię zastępczą.
Powikłaniem mięśniaków podczas ciąży jest najczęściej poronienie lub przedwczesny poród. Szybki wzrost mięśniaka w II trymestrze ciąży prowadzi do jego zwyrodnienia oraz występowania bólu, natomiast w III trymestrze jest przyczyną dystocji szyjkowej podczas ciąży i porodu. Wcześniej wykonana miomektomia może być przyczyną pęknięcia macicy w trakcie ciąży, dlatego zaleca się wykonanie cięcia cesarskiego, jeśli podczas miomektomii otwarto jamę macicy. Należy pamiętać, że ciąża maskuje pozostałe nowotwory narządu płciowego, np. mięsaka macicy, raka jajnika.
U pacjentek w wieku podeszłym w okresie pomenopauzalnym z mięśniakami nowo powstałymi lub z szybkim wzrostem już istniejących, albo z powiększoną macicą można w dużym stopniu podejrzewać istnienie mięsaka lub innej choroby nowotworowej narządu płciowego. Guzy te nie są spotykane u kobiet przed pokwitaniem.
Warto pamiętać, że z wiekiem stale wzrasta występowanie mięśniaków, lecz do wzrostu najwyższego dochodzi w grupie kobiet po menopauzie.

Miażdżycowe zwężenie tętnic jest chorobą tętnic obwodowych, może przebiegać w postaci ostrej lub przewlekłej. Zamknięcie lub zwężenie światła aorty lub jej dużych odgałęzień powoduje zaburzenia w przepływie krwi, zwykle do stóp i nóg. Zajęte mogą być również tętnice krezkowe i trzewne. Zamknięcia powodują powstanie niedokrwienia, dolegliwości bólowych, owrzodzeń skóry i zgorzeli.

Najczęstsze objawy mogące świadczyć o miażdżycowym zwężeniu tętnic to;

• chromanie przestankowe – ból wywołany wysiłkiem ustępujący w spoczynku,
• miejsce okluzji determinuje umiejscowienie bólu,
• zamknięcie w obrębie aorty brzusznej i/lub naczyń biodrowych wywołuje chromanie w obrębie lędźwi, pośladków i bioder,
• zamknięcie tętnicy udowej powoduje chromanie łydki,
• stopień obturacji determinuje tolerancję wysiłku, a jeśli jest odpowiednio duży, to wywołuje ból spoczynkowy,
• tętna są osłabione lub brak ich zupełnie,
• kończyna jest chłodna, blada i typowo pojawia się zaczerwienienie przy opuszczeniu kończyny,
• atroficzne zmiany skórne często powodują, że skóra ma charakterystyczny świecący wygląd.

Zwężenie tętnic jest praktycznie zawsze powikłaniem miażdżycy, jednakże mechanizm zamknięcia może równie dobrze spowodować  zator, zakrzepica, złamanie lub uraz.

Czynnikami zwiększającymi ryzyko wystąpienia dolegliwości są; palenie papierosów, hiperlipidemia, cukrzyca, nadciśnienie tętnicze i stres fizyczny.

Patologią choroby są masy zamykające światło tętnicy, zwapniałe złogi w zamkniętym naczyniu w warstwie środkowej w obrębie blaszki miażdżycowej.

Osoba u której wykryto miażdżycowe zwężenie tętnic powinna skończyć z nałogiem palenia tytoniu, pielęgnować stopy i nogi, wprowadzić stopniowany program ćwiczeń fizycznych i kontrolę masy ciała. Ważna jest kontrola stężenia cholesterolu, kontrola zakażeń oraz zmiana trybu życia. Konieczna jest także kontrola diety oraz redukcja masy ciała w przypadku nadwagi.

W celach profilaktycznych zaleca się okresowe kontrole stanu zdrowia, higieniczny styl życia, obejmujący odpowiednią dietę i dostateczny program ćwiczeń, a także unikanie palenia papierosów.

Powikłaniem pochorobowym są martwice, zgorzel, a w skrajnych przypadkach nawet amputacja kończyny.

Choroba może przebiegać bardzo różnie. Może postępować wolno z łatwo dającymi się kontrolować dolegliwościami, lub szybko z postępującym pogorszeniem i z ciężkimi dolegliwościami wymagającymi interwencji chirurgicznej.

Do chorób współistniejących zalicza się przede wszystkim miażdżyce, dysplazję wtóknisto-mięśniową, koarktację aorty brzusznej, uszkodzenie popromienne, zespół uwięźnięcia tętnicy podkolanowej, zapalenie tętnic, itd.

Miażdżyca tętnic wieńcowych to grubienie ściany tętnic z jednoczesną utratą ich elastyczności, co prowadzi do progresywnego upośledzenia przepływu przez tętnice wieńcowe i ich główne odgałęzienia. Proces jest przewlekły, postępujący w ciągu wielu lat i jest najczęstszą przyczyną niewydolności krążenia i śmierci. W rozwoju miażdżycy, a także w procesie starzenia się istotne znaczenie ma podwyższone stężenie cholesterolu całkowitego i frakcji LDL. Do innych postaci miażdżycy zalicza się stwardnienie tętniczek i zwyrodnienie Mónckeberga, obie rzadko występujące w wieńcowym układzie naczyniowym.

Choroba ta może być klinicznie bezobjawowa, nawet w zaawansowanych stadiach, jednakże w pewnych przypadkach mogą pojawiać się objawy niedokrwienia.
Obserwowane objawy kliniczne to:

• ból zamostkowy,
• duszność wysiłkowa,
• zaburzenia rytmu serca,
• tachykardia,
• szmer skurczowy,
• powiększenie sylwetki serca,
• obrzęk podudzi.

Główną przyczyną zmian chorobowych jest miażdżyca, która przyczynia się do zwężenia tętnic wieńcowych, zatorów zamykających tętnice wieńcowe u ich ujścia oraz do powstawania blaszek miażdżycowych pod błoną wewnętrzną dużych i średnich tętnic.

Do czynników zwiększonego ryzyka wystąpienia choroby miażdżycowej tętnic wieńcowych zalicza się podwyższone stężenie cholesterolu LDL, a obniżone HDL, podwyższone stężenie trójglicerydów, palenie tytoniu, dodatni wywiad rodzinny pod względem choroby, otyłość, nadciśnienie tętnicze, stres, siedzący tryb życia, wiek, płeć męska, kobiety po menopauzie oraz cukrzyca.

Po przeprowadzeniu badań laboratoryjnych, w wynikach obserwuje się podwyższone stężenie trójglicerydów, cholesterolu całkowitego i lipoprotein o małej gęstości, obniżone stężenie lipoprotein o dużej gęstości oraz zwiększoną wartość stosunku cholesterol/LDL.

Chorobowe zmiany patologiczne obserwowane po dokładnych badaniach to zwężone tętnice wieńcowe, blaszki miażdżycowe na błonie wewnętrznej tętnic wieńcowych oraz zmiany włókniste tkanki łącznej błony wewnętrznej z blaszkami.
Podstawy terapii w przypadku osób cierpiących na miażdżyce tętnic wieńcowych to zaprzestanie palenia tytoniu, kontrola ciśnienia tętniczego krwi, zmniejszenie stresu, zmiana diety oraz zmniejszenie masy ciała.
Chorego obejmuje dieta niskotłuszczowa, niskokaloryczna w razie otyłości, a także ze zwiększoną zawartością błonnika.
Powikłania pochorobowe obejmują zawał mięśnia sercowego, migotanie komór, zastoinową niewydolność serca, dławicę piersiową oraz nagły zgon sercowy.
Miażdżyca tętnic wieńcowych może współistnieć z otyłością, nadciśnieniem tętniczym, cukrzycą oraz z hipercholesterolemią.

Środki profilaktyczne warto podejmować wcześniej, w stosunkowo młodym wieku. Powinny one polegać na odpowiednim żywieniu, ćwiczeniach fizycznych, nie należy ulegać nałogom jak palenie tytoniu, itd. Najwięcej osób cierpiących z tego powodu schorzenia znajduje się w wieku podeszłym. Schorzenia praktycznie nie odnotowuje się u kobiet w ciąży.

Miażdżyca jest pospolitą postacią stwardnienia tętnic, w której złogi żółtych blaszek  zawierających cholesterol, materiał lipidowy i lipofagi odkładają się w błonie wewnętrznej i wewnętrznej warstwie błony środkowej dużych i średnich tętnic.

Choroba zazwyczaj przebiega bezobjawowo, aż do momentu kiedy pojawia się:

• zwężenie,
• zakrzep,
  
• tętniak,
• zator,
• nadciśnienie samoistne,
• miażdżyca tętnic wieńcowych,
• zastoinowa niewydolność serca,
• udar mózgu,
• pobudzenia przedwczesne przedsionkowe,
• pobudzenia przedwczesne komorowe,
• niewydolność nerek przewlekła,
• rozwarstwienie ściany aorty,
• zator i zakrzepica tętnicza.

Przyczyną powstania miażdżycy naczyń krwionośnych są m.in. czynniki biochemiczne, fizjologiczne i środowiskowe, które prowadzą do zamknięcia światła tętnicy. Nie bez wpływu jest podeszły wiek, oraz występowanie jednego lub więcej z wymienionych poniżej czynników ryzyka.

Czynniki predysponujące do rozwoju miażdżycy tętnic wieńcowych to przede wszystkim nadciśnienie tętnicze, palenie tytoniu, cukrzyca, otyłość, płeć męska, brak aktywności fizycznej, podeszły wiek, obciążający wywiad rodzinny wskazujący na wczesną miażdżycę, obniżenie stężenia frakcji cholesterolu HDL, a podwyższenie stężenia frakcji LDL.

Wczesne, potencjalnie odwracalne chorobowe zmiany następujące przy powstawaniu choroby to przede wszystkim kumulacja obciążonych lipidami komórek w błonie wewnętrznej tętnicy, lipidowe smugi w aorcie i tętnicach wieńcowych. Zmiany późne, zwykle odwracalne to miażdżycowe blaszki z martwicą, włóknieniem i zwapnieniami, osłabienie blaszki sprężystej, nowotworzenie naczyń, zwężenie tętnicy, zakrzepica. Uszkodzenie funkcji śródbłonka, szczególnie wydzielania tlenku azotu, zwiększa gotowość agregacyjną płytek krwi. Następuje zmniejszenie ilości elastyny i degeneracja kolagenu, które powodują zgrubienie ścian naczyń.

Osoby cierpiące z powodu miażdżycy tętnic powinny stosować się do zaleceń właściwej diety. Taką dietę dzieli się na dwie fazy;
dieta wstępna, faza 1:

• tłuszcz całkowity – < 30% całkowitej liczby kalorii;
  
• tłuszcze nasycone < 10%,
• węglowodany – 50-60% całkowitej liczby kalorii,
• białka – 10-20% całkowitej liczby kalorii
• cholesterol – < 300 mg dz.,
• całkowita liczba kalorii – taka, jaka jest  wymagana do osiągnięcia i utrzymania  danej masy ciała,
• sód-1650-2400 mg,
• alkohol – < 30 g;

dieta wstępna, faza 2:

• tłuszcz całkowity – < 30% całkowitej  liczby kalorii,
  
• tłuszcze nasycone < 7%,
• węglowodany – 50-60% całkowitej liczby kalorii,
• białka – 10-20% całkowitej liczby kalorii
• cholesterol – < 200 mg dz.,
• całkowita liczba kalorii – taka, jaka jest konieczna do osiągnięcia i utrzymania pożądanej masy ciała,
• sód-1650-2400 mg,
• alkohol – < 30 g.

Choroba miażdżycowa może prowadzić do wielu powikłań, m.in. takich jak choroba tętnic wieńcowych, niewydolność nerek, udar mózgu, rozwarstwiający lub pęknięty tętniak, zastoinowa niewydolność serca, zaburzenia rytmu serca oraz w niektórych przypadkach do nagłego zgonu.

Wraz z tym schorzeniem mogą współistnieć inne choroby i dolegliwości. Warto przestrzec przed następującymi schorzeniami; nadciśnienie tętnicze samoistne, zastoinowa niewydolność serca, udar mózgu, przewlekła niewydolność nerek oraz zakrzepica i zatorowość tętnic.

Pasma tkanki tłuszczowej w błonie wewnętrznej aorty są widoczne u wszystkich dzieci już w trzecim roku życia. Należy pamiętać, iż miażdżyca występuje u wszystkich osób w podeszłym wieku. Jej skutki i powikłania z nią związane mogą być złagodzone i/lub opóźnione przez unikanie w miarę możności wszystkich czynników zagrożenia miażdżycą.

Menopauza to normalny okres w życiu kobiety, w którym następuje samoistne zakończenie miesiączkowania. Zmiany hormonalne odbijają się na całym organizmie, dotykają głównie narządów rozrodczych, metabolizmu oraz układu kostnego. Mówiąc o menopauzie używa się następującej klasyfikacji:

• klimakterium to okres, w którym następuje wygasanie funkcji jajników. Może wystąpić u kobiety z zachowanym regularnym krwawieniem miesięcznym, chociaż takie cykle zazwyczaj są bezowulacyjne. W tym czasie obniża się wytwarzanie estrogenów, a kobieta odczuwa objawy niedoboru hormonalnego pod postacią objawów wegetatywnych, mimo iż wciąż regularnie miesiączkuje,
• postmenopauza to okres po ostatniej miesiączce, wypełniający zazwyczaj 1/3 życia kobiet,
• przedwczesna menopauza występuje przed wiekiem 30 lat i może być związana z nieprawidłowościami chromosomu płciowego.

Objawy menopauzy są bardzo złożone i mogą przyjmować różną postać, od praktycznie niezauważalnych do nasilonych, czasem nawet mogą zaburzać normalne funkcjonowanie kobiety. Do głównych objawów menopauzy zalicza się;

• zaprzestanie miesiączkowania zarówno nagłe, jak i poprzedzone okresem nieregularnych cykli,
• napady gorąca, pocenie się,
• spadek nastroju, rozdrażnienie, bezsenność,
• bolesne współżycie,
• naglące parcie na mocz lub wysiłkowe nietrzymanie moczu,
• powstawanie zmarszczek,
• osteoporotyczne złamania patologiczne w starszym wieku,
• choroby naczyń wieńcowych,
• tkliwość uciskową sutków,
• zmianę nasilenia i ciężkości migren.

Przyczyny menopauzy mogą być różne. Okres menopauzy może rozpocząć się z powodu wyczerpania oocytów, z powodu usunięcia działających jajników, w wyniku choroby lub przy okazji wycięcia macicy. Może wystąpić jako rezultat leczenia endometriozy lub z powodu raka piersi. Przyczyny te są odwracalne lub nieodwracalne.

Czynniki zwiększające prawdopodobieństwo wystąpienia menopauzy to przede wszystkim wiek, operacje w obrębie miednicy oraz nieprawidłowości dotyczące chromatyny płciowej.

Badania laboratoryjne są zazwyczaj zbędne. Ze względu na wiek kobiety i objawy ustalenie rozpoznania jest łatwe. Jeżeli jednak rozpoznanie jest niejednoznaczne, to u młodych pacjentek notuje się podwyższone stężenie FSH w surowicy, które wskazuje na niedomogę jajników, badanie stężenia LH nie jest konieczne. W przypadku kobiet, które nie przekroczyły 30 roku życia przeprowadza się kariotyp z krwi obwodowej.
Patologiczne zmiany chorobowe w przypadku menopauzy to przede wszystkim zanik endometrium, zanik błony śluzowej pochwy, zanik błony śluzowej w układzie moczowym, osteoporoza, miażdżyca tętnic oraz  całkowite zwłóknienie jajników lub obecność tylko kilku nieaktywnych oocytów.
Menopauza to okres fizjologiczny i nie można jej uniknąć, ale można łagodzić jej niekorzystne skutki lub wręcz je usuwać przez stosowanie estrogennej terapii zastępczej.
Możliwe są powikłania w postaci objawów wegetatywnych, niekorzystnych efektów psychicznych, zaniku błony śluzowej pochwy, zmarszczek, osteoporozy, chorób układu krążenia oraz objawów z dróg moczowych.

UWAGI
Estrogenowa terapia zastępcza jest szczególnie ważna w przypadku kobiet z rozpoznaniem przedwczesnej menopauzy, zarówno samoistnej, jak i powstałej w wyniku zabiegu chirurgicznego, gdyż bez działania endogennych estrogenów nie można liczyć na przedłużenie życia. Bez HTZ kobiety są znacznie bardziej narażone na ryzyko osteoporozy, czują się osłabione. W następstwie postępowania chirurgicznego menopauza pojawia się bardzo szybko. Estrogenowa terapia zastępcza może być włączona we wczesnym okresie pooperacyjnym.

Przemiany zachodzące w organizmie w okresie klimakterium przyczyniają się do tycia. Tłuszcz ma tendencję do gromadzenia się w pasie – to niebezpieczne dla zdrowia. Sukcesywnie zmniejsza się masa mięśniowa. Skóra traci elastyczność, a ciało wiotczeje. Do tego dochodzą wahania nastrojów prowadzące do pojadania, a zazwyczaj słodyczy. Z powodu huśtawki hormonalnej nie jest to najlepszy okres na ostre diety.

Aby zachować właściwą sylwetkę warto zastosować się do kilku wskazówek;

• zmniejszyć kaloryczność posiłków – kobieta w okresie menopauzy potrzebuje o 200-400 kcal mniej niż wcześniej. Powodem mniejszego zapotrzebowania jest wolniejszy metabolizm. Nieodwołalne zerwanie ze słodyczami, ponieważ zawarte w nich kalorie szybko zmieniają się w tłuszcz,
• ograniczyć ilość tłuszczów, zwłaszcza zwierzęcych. Gdy organizm przestaje produkować estrogeny, które utrudniają odkładanie się złogów cholesterolu w tętnicach, zwiększa się ryzyko miażdżycy. Dlatego najlepiej całkowicie zrezygnować ze smarowania pieczywa. W zamian za to do każdej porcji warzyw warto dodać łyżkę oleju (lub oliwy) bogatego w witaminę E, zwaną witaminą młodości. Tłuste mleko zastąpić należy nieco chudszym, ale nie zupełnie odtłuszczonym. Z mięs wybierać te bez widocznego tłuszczu, a z drobiu zawsze usuwać skórkę,
• unikać potraw smażonych. Jak najczęściej jadać ryby morskie, zwłaszcza te tłuste, bogate w kwasy omega-3,
• jeść należy odpowiednią ilość białka niezbędnego do utrzymania mięśni. Kobieta 50-letnia dziennie potrzebuje 0,8 g białka na 1 kg wagi. Jeśli więc waży 62 kg, musi zjeść co dzień 50 g. Kubek jogurtu naturalnego to 5 g białka, 3 jajka – 20 g. Pamiętaj, że poza mięsem białko zawierają nasiona strączkowe, ryby, niektóre warzywa (np. brokuły). Idealnym źródłem białka jest także soja, którą z powodzeniem można zastąpić mięso przynajmniej 2 razy w tygodniu. Poza cennym białkiem soja jest również źródłem fitohormonów, których właśnie teraz potrzebuje organizm,
• aby uniknąć osteoporozy, spożywać należy 900-1200  mg wapnia dziennie. Jadać jogurt, mleko, sery żółte, sardynki z puszki,
• ograniczyć należy picie kawy, która wypłukuje wapń. Wody mineralne pić tylko te, które posiadają wyłącznie wapń powyżej 150 mg/l,
• każdy posiłek powinien być wzbogacony o warzywa. Najzdrowsze są świeże, ale mogą być też gotowane na parze. Warzywa dają sytość, a zawarty w nich błonnik wspomaga przemianę materii.

Martwica kości jest martwicą komórek tkanki kostnej.

Objawy martwicy kości  są ostre w przypadku niedokrwistości sierpowatokrwinkowej lub po przeszczepie nerki. Zwykle jednak w innych postaciach objawy są podstępne, a dokładne rozpoznanie często nie jest możliwe do ustalenia w ciągu 2 lat od pojawienia się pierwszych objawów choroby. Do głównych objawów chorobowych martwicy kości zalicza się;

• ból nasilający się w czasie wysiłku jest głównym objawem choroby,
• ograniczenie zakresu ruchu w zajętym stawie,
• sztywność,
• obrzęk, jeżeli zajęty staw jest położony powierzchownie,
• zablokowanie stawów, gdy pojawiają się myszki stawowe,
• bliższa część kości udowej jest najczęściej zajęta procesem chorobowym u mężczyzn,
• dalsza część kości udowej, szczególnie nadkłykieć przyśrodkowy, to drugie miejsce co do częstości wystąpienia martwicy kości, zwłaszcza u kobiet,
• rzadko zajęte są inne okolice: bliższa część kości ramiennej, kość skokowa, kość półksiężycowata nadgarstka oraz głowa kości ramiennej.

Przyczyny martwicy kości są samoistne. Choroba może wystąpić po złamaniach, szczególnie szyjki kości udowej, zwichnięciach, po chorobie Legga-Calvego-Perthesa ( u dzieci w wieku 6-12 r.ż.), w niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, w wyniku zaburzeń metabolicznych i po stosowaniu niektórych leków.

Czynnikami sprzyjającymi rozwojowi choroby są – choroba Gauchera – szczególnie w przypadku zakażenia pooperacyjnego, cukrzyca, alkoholizm – jedna z najczęstszych przyczyn, hiperlipidemia typu II, IV, leczenie glikokortykosteroidami, otyłość, doustne leki antykoncepcyjne, przeszczepy narządów, szczególnie nerek, ciąża oraz choroba kesonowa.

Choroba może być obecna przy reumatoidalnym zapaleniu stawów, martwicy septycznej i ciężkiej wtórnej nadczynności przytarczyc.

Patologiczne zmiany chorobowe to podchrzęstne złamania, obecne w czasie przebudowy kości, kiedy następuje resorpcja martwiczej tkanki. Następnie dochodzi do zapadnięcia kości z pojawieniem się częściowej nieregularności powierzchni stawowej. Taki stan może doprowadzić do wystąpienia zmian zwyrodnieniowych.

W powikłanych przypadkach może nastąpić pogorszenie się stanu zdrowia chorego. Postępująca martwica prowadzi do wystąpienia w różnym stopniu zmian zwyrodnieniowych w obrębie zajętego stawu. Artroplastyka stawu biodrowego daje rokowanie gorsze niż same zmiany zwyrodnieniowe, z tego powodu zabieg należy odraczać tak długo, jak to jest możliwe.

Marskość wątroby polega na występowaniu w obrębie wątroby charakterystycznego włóknienia i na tworzeniu się guzków regeneracyjnych. Pod względem klinicznym objawia się nadciśnieniem wrotnym z towarzyszącymi mu objawami, np. wodobrzuszem, krwawieniem z żylaków przełyku, encefalopatią wątrobową.

Objawy chorobowe na początku mogą dawać mylny obraz, występuje wtedy męczliwość, brak łaknienia, nudności, uczucie dyskomfortu w jamie brzusznej oraz wzdęcia, wodobrzusze oraz osłabienie i złe samopoczucie. Dopiero w kolejnym etapie pojawiają się objawy podmiotowe i przedmiotowe będące powikłaniem marskości wątroby:

• krwawe wymiociny,
• encefalopatia,
• żółtaczka,
• powiększenie wątroby i śledziony,
• brzuszne krążenie oboczne,
• ginekomastia,
• zanik jąder,
• grubofaliste drżenie rąk,
• rumień dłoni,
• pajączki naczyniowe.

Podstawowe przyczyny marskości wątroby to nadużywanie alkoholu, przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby typu B (z/bez D) i C, choroba Wilsona, hemochromatoza, mukowiscydoza, autoimmunologiczne przewlekłe zapalenie wątroby z marskością, pierwotna marskość żółciowa, choroby dróg żółciowych, pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych, niewydolność krążenia, stosowanie leków i środków innych niż alkohol. Istnieją również przyczyny dziedziczne, które mogą ujawnić się w dzieciństwie, lub w okresie niemowlęcym, takie jak choroba spowodowana spichrzaniem glikogenu, galaktozemia, nietolerancja fruktozy, tyrozynemia oraz niedobór kwaśnej hydrolazy estrów cholesterolu.

W celu przeprowadzenia dokładnej diagnozy wykonuje się szereg badań laboratoryjnych, mających na celu dokładne rozpoznanie.
Konieczne jest prowadzenie terapii w kierunku przyczyny podstawowej marskości w przypadku kiedy jest to możliwe, unikanie alkoholu i leków, szczepienia przeciwko pneumokokom, w.z.w. A i B, grypie. Lekarz powinien przeprowadzić  wywiad z chorym na temat stosowanych leków, używek i codziennej diety. Wskazane jest stosowanie odpowiedniej diety, unormowanie masy ciała oraz zażywanie preparetów multiwitaminowych.

Dieta chorego powinna dostarczać właściwą ilość białka - 1-1,5 g/kg m.c./dobę i być dietą wysokokaloryczną, aby umożliwić regenerację uszkodzonej wątroby. Jednakże w przypadku wystąpienia encefalopatii wątrobowej konieczne jest ograniczenie podaży białka, a w przypadku wodobrzusza należy ograniczyć podaż soli do 2 g lub nawet mniej na dobę. Konieczne jest bezwzględne wykluczenie alkoholu z diety.

Aby zapobiec rozwojowi choroby należy ograniczyć spożycie alkoholu i innych środków hepatotoksycznych, stosować się do zasad tzw. bezpiecznego seksu oraz nie używać tej samej igły dwukrotnie, a już na pewno wspólnie z innymi osobami. Takie zalecenie odnosi się głównie do osób biorących narkotyki. Wskazany jest nadzór nad członkami rodziny chorego, kiedy choroba jest uwarunkowana genetycznie. Warto pamiętać o szczepieniu przeciwko grypie i szczepieniu przeciwpneumokokowemu u osób przebywających w miejscach przeludnionych. Osoby stosujące leki hepatotoksyczne powinny wykonywać badania oceniające funkcję wątroby, natomiast pacjenci wymagający podwiązania żylaków przełyku powinni zażywać profilaktycznie inhibitory pompy protonowej.

Choroba, jak prawie każda, może przebiegać z powikłaniami. Do grupy powikłań marskości wątroby należy wodobrzusze, żółtaczka, koagulopatia, encefalopatia wątrobowa, krwawienie z żylaków przełyku, niewydolność wątroby, zwiększona wrażliwość na zakażenia, samoistne bakteryjne zapalenie otrzewnej, niewydolność nerek i wątroby.

Rokowania zależą od czynności uszkodzonej wątroby, a także od rezerwy wątrobowej. Jeżeli znany jest czynnik etiologiczny, a leczenie powoduje zahamowanie destrukcji wątroby, to rokowanie może być dobre.